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了解亚历山大病您可能听说过一些罕见病,它们像身体里的“系统漏洞”。亚历山大病就是一种罕见的遗传代谢问题,主要影响神经系统。它源于人体内GFAP等基因的特定改变,这种改变导致一种重要的结构蛋白异常堆积,进而损伤神经细胞。虽然属于罕见病,但任何家庭都可能遇到。它通常在儿童期,甚至在婴儿期就开始影响发育和运动能力。尽早通过基因测定明确原因,有助于家庭了解疾病的本质,为后续的健康管理赢得宝贵时间,并能为家

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